• יו"ר: פרופ' דרור דיקר
  • מזכירת החברה: ד"ר גבי ליברמן
  • גזברית: ד"ר בתיה קורנבוים
  • חברת ועד: פרופ' יעל לבנטל
  • חברת ועד: ד"ר עידית דותן
  • חברת ועד: ד"ר רקפת בכרך
  • חבר ועד: ד"ר דן אויירו
  • מזכירה: גב' חגית יוחננוף
מחקרים

פנוטיפים קליניים של מבוגרים עם השמנת יתר גנטית מונוגנית ותסמונתית

מטרת החוקרים הייתה להעריך פנוטיפים של מבוגרים עם השמנת יתר גנטית. כמו כן, החוקרים בחנו גם את ישימותן של המלצות האגודה האנדוקרינית לבדיקות גנטיות בהשמנת יתר בילדים

20.08.2024, 17:42
אילוסטרציה: השמנת יתר

נכון לימינו, ישנן ראיות מוגבלות לגבי אבחון של השמנת יתר גנטית במבוגרים. לאחרונה, פורסמו בכתב העת Obesity, ממצאיו של מחקר בו חוקרים ביקשו לבחון פנוטיפים של מבוגרים עם השמנת יתר גנטית. כמו כן, החוקרים העריכו גם את ישימותן של המלצות ה-ESי(endocrine society) לבדיקות גנטיות בהשמנת יתר בילדים.

החוקרים ערכו השוואה בין מאפיינים קליניים, כולל גיל תחילת השמנת יתר ותיאבון, בין מבוגרים עם השמנת יתר מונוגנית לא תסמונתית (monogenic obesity - MO), מבוגרים עם השמנת יתר תסמונתית (syndromic obesity - SO) ומבוגרים עם השמנת יתר שכיחה (common obesity - CO) כמטופלי ביקורת.

במחקר הוכללו 79 מבוגרים עם השמנת יתר גנטית (32 עם MO,י47 עם SO) שהושוו עם 186 חולי ביקורת עם CO.יBMI חציוני היה דומה בין הקבוצות: 41.2, 39.5 ו-38.7 kg/m2 עבור חולים עם SO,יMO ו-CO, בהתאמה. הגיל החציוני להופעת השמנת יתר היה 3 שנים (IQR: 1-6) בחולים עם MO,י9 שנים (IQR: 4-13) בחולים עם SO ו-21 שנים (IQR: 13-33) בחולים עם COי(p < 0.001). מטופלים עם השמנת יתר גנטית דיווחו לעתים קרובות יותר על תיאבון מוגבר: 65.6%, 68.1% ו-33.9% בחולים עם SO, MO ו-CO, בהתאמה (p < 0.001). ליקוי אינטלקטואלי והפרעה על הספקטרום האוטיסטי היו נפוצים יותר בחולים עם SO (53.2% ו-21.3%) בהשוואה לאלו עם MO (3.1% ו-6.3%) ו-CO (שניהם 0.0%). המלצות ה-ES מולאו ב-56.3%, 29.8% ו-2.7% מהמטופלים עם SO,יMO ו-CO, בהתאמה (p < 0.001).

החוקרים הסיקו כי ישנם פנוטיפים מובהקים בהשמנת יתר גנטית במבוגרים. בנוסף, הודגמה רגישות נמוכה לאיתור השמנת יתר גנטית במבוגרים באמצעות המלצות ES לילדים, מה שהצריך המלצות על בדיקות גנטיות ספציפיות לטיפול בהשמנת יתר במבוגרים.

מקור:

Welling MS, Mohseni M, Meeusen REH, et al. Clinical phenotypes of adults with monogenic and syndromic genetic obesity. Obesity (Silver Spring). 2024; 32(7): 1257-1267. doi:10.1002/oby.24047

נושאים קשורים:  מחקרים,  השמנת יתר,  פנוטיפ,  בדיקות גנטיות,  BMI מדד מסת הגוף
תגובות